La biopsia liquida nuova arma per diagnosticare il cancro e monitorarlo

Se oggi si sopravvive di più e meglio al cancro, il merito va ai numerosi progressi collezionati negli ultimi anni, sia su fronte della diagnosi che su quello dei trattamenti. Sul fronte della diagnosi, la «biopsia liquida» rappresenta uno dei principali progressi. Oltre a fornire preziose nozioni sull’andamento della malattia e a indirizzare le scelte terapeutiche, le informazioni derivate dalla stretta sorveglianza dei tumori mediante biopsia liquida possono essere ovviamente utilizzate nella ricerca sul cancro.
Laura Mosca, 09 Maggio 2017
Micron
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Biologia Molecolare

Uno dei maggiori ostacoli che i pazienti affetti da tumore si trovano ad affrontare nella lotta alla sopravvivenza è il modo in cui la malattia può trasformarsi nel tempo. Esistono infatti diverse tipologie di tumore, ciascuno dei quali è composto da cellule di molti tipi differenti, con profili genetici ed epigenetici peculiari.
Questa grande variabilità genetica consente al cancro di adattarsi alle modificazioni ambientali, sopravvivere ai trattamenti e, purtroppo, diffondersi. Alcuni ricercatori stanno studiando questa proprietà fondamentale che rende letale il cancro allo scopo di contrastarla e migliorare così il trattamento terapeutico.
Ma studiare l’evoluzione tumorale significa inseguire un bersaglio in rapido movimento.
Gli studiosi dovrebbero identificare in tempo reale le modificazioni genetiche che avvengono nelle cellule tumorali predisponendo saggi prospettici per il campionamento e l’analisi del tumore durante la terapia. Questo monitoraggio continuo dovrebbe teoricamente permettere di costituire un arsenale personalizzato di farmaci anticancro per combattere le forme di resistenza emergenti e le ricadute. Trovare un modo per conseguire questo obiettivo nel modo meno invasivo possibile rappresenta una grossa sfida – ben al di là della portata delle biopsie tissutali attualmente in uso.
Esiste però un’altra possibilità. Negli ultimi anni, l’interesse scientifico internazionale è cresciuto verso lo sviluppo di nuove tecniche di analisi del DNA genomico libero fluttuante nel sangue, come avviene per esempio nei test genetici prenatali effettuati sul DNA fetale circolante nel sangue della madre. Non appena il cancro attecchisce, il sangue si riempie di DNA galleggiante liberato dalle cellule tumorali morenti. Questi frammenti genetici potrebbero essere utilizzati per verificare l’evoluzione dei tumori da cui provengono.
In un promettente studio clinico, recentemente pubblicato sulla rivista Nature realizzato dalla collaborazione anglo-statunitense dell’University College London Cancer Institute di Londra (UK) e dal Dana Farber Cancer Institute di Boston, gli autori spiegano come hanno raggiunto questo obiettivo grazie all’utilizzo della cosiddetta “biopsia liquida”.
Il loro progetto – che include un’osservazione prospettica di questi frammenti circolanti del DNA tumorale – rappresenta inoltre un importante passo verso l’attuazione del monitoraggio dell’evoluzione tumorale come strumento clinico volto ad informare il medico sulla situazione in tempo reale consentendogli di adattare dinamicamente il trattamento terapeutico.
I dati clinici riportati online su Nature e in un articolo parallelo comparso sul New England Journal of Medicine, che riporta le alterazioni genetiche identificate mediante la tecnica del whole exome sequencing correlando l’eterogeneità intratumorale con la sopravvivenza, descrivono i risultati dei primi 100 pazienti iscritti a un protocollo clinico denominato TRACERx, che mira a seguire l’evoluzione tumorale di pazienti affetti da cancro ai polmoni sottoposti a terapia.
L’articolo di Nature descrive un test di laboratorio utilizzato per valutare e confrontare i cambiamenti genetici nei tumori e nel sangue.
Il monitoraggio dinamico reso possibile dal sequenziamento effettuato su campioni prelevati tramite questa “biopsia liquida” dimostra che la recidiva precoce della malattia può essere rilevata ed è associata a caratteristiche specifiche identificabili nel DNA tumorale circolante.
I risultati dell’analisi supportano l’idea che tali biopsie liquide potrebbero fornire benefici clinici semplificando le procedure e consentendo un monitoraggio in tempo reale più intensivo.
La realizzazione di questo progetto nella routine clinica richiede ovviamente ulteriori studi a lungo termine, poiché le prestazioni di questo tipo di monitoraggio devono ancora essere testate nel corso del procedimento terapeutico. È ciò che sta accedendo nella pratica clinica: la progettazione di studi clinici sul cancro sta rapidamente evolvendo per consentire il campionamento di specifici biomarcatori da sottoporre a test genetici e chimici, mentre un numero crescente di trial registrati sono a tutt’oggi in corso per monitorare prospetticamente la progressione tumorale nel sangue.
Rimangono tuttavia alcune sfide, tra cui la fattibilità e il costo di applicare regolarmente le tecniche di biopsia liquida nella pratica clinica.
Oltre a fornire preziose nozioni sull’andamento della malattia e a indirizzare le scelte terapeutiche, le informazioni derivate dalla stretta sorveglianza dei tumori mediante biopsia liquida possono essere ovviamente utilizzate nella ricerca sul cancro. Gli studiosi possono utilizzare queste informazioni per investigare il meccanismo che sottende la notevole plasticità dei tumori;mentre dal punto di vista traslazionale questi dati possono fornire la base di partenza per lo sviluppo di farmaci anti-tumorali specifici.
Questo lavoro rappresenta un ottimo esempio di come uno studio clinico può contribuire non solo a convertire i risultati della ricerca in informazioni utili per la scelta dei medicinali più adeguati al singolo caso, ma anche fornire un patrimonio di dati preziosi per la ricerca clinica e di base. Speriamo che tali ricerche continuino a favorire la collaborazione e aiutino a colmare le lacune tra i punti di vista degli studi di base e clinici, poiché conoscere meglio la genetica dei pazienti significa essere in grado di aiutarli in modo più efficace.

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