Un algoritmo per riconoscere le malattie genetiche

Una nuova possibilità nella comprensione di disturbi rari non facili da diagnosticare viene dall’intelligenza artificiale: alcuni ricercatori hanno infatti sviluppato un algoritmo di ‘deep-learning’ che sta aiutando medici e ricercatori a individuare una serie di disturbi genetici rari attraverso l'analisi delle immagini dei volti delle persone.
Cristina Da Rold, 09 Gennaio 2019
Micron
Micron
Giornalista scientifica

Un articolo pubblicato il 7 gennaio su Nature Medicine presenta una nuova possibilità nella comprensione di disturbi rari non facili da diagnosticare: alcuni ricercatori hanno sviluppato un algoritmo di deep-learning che sta aiutando medici e ricercatori a individuare una serie di disturbi genetici rari analizzando le immagini dei volti delle persone. Si tratta di una semplice app per smarphone chiamata Face2Gene, che si basa su algoritmi di apprendimento automatico e reti neuronali cerebrali per classificare le caratteristiche faccialidistintive nelle foto di persone con disturbi congeniti e dello sviluppo neurologico, fornendo ai clinici un elenco di opzioni probabili.
I ricercatori della FDNA, una società di salute digitale di Boston, Massachusetts, hanno iniziato addestrando il sistema di intelligenza artificiale (AI) per distinguere la sindrome di Cornelia de Lange e la sindrome di Angelman – due condizioni con caratteristiche facciali facilmente distinguibili – da altre condizioni simili. Hanno poi insegnato al modello a classificare diverse forme genetiche di un terzo disturbo noto come sindrome di Noonan. Successivamente, il modello è stato testato su un set di dati di oltre 17.000 immagini che rappresentano più di 200 sindromi. La migliore ipotesi diagnostica della app era corretta in circa il 65% dei casi.
Per addestrare i suoi modelli l’algoritmo ha bisogno di dati.
L’app Face2Gene è attualmente disponibile gratuitamente per gli operatori sanitari, molti dei quali utilizzano il sistema come una sorta di secondo parere per diagnosticare disturbi genetici raramente visti, afferma la coautrice dello studio Karen Gripp, genetista medico presso il Nemours Alfred I. duPont Hospital for Children a Wilmington, Delaware. Attualmente ci sono ora circa 150.000 immagini nel database. Rimane la domanda su come addestrare un algoritmo per malattie molto rare, per le quali non esistono abbastanza casi, cioè dati, per affinare l’algoritmo di apprendimento.
Se ragioniamo in termini strettamente matematici – cioè di percentuale di risposte corrette – l’algoritmo non raggiunge il 100%. Il punto è che nemmeno i clinici raggiungono in media questa percentuale di correttezza della diagnosi. Anzi, secondo un esperimento non ufficiale condotto lo scorso agosto da Charles Schwartz, un genetista presso il Greenwood Genetic Center di Greenwood, e raccontato sempre su Nature, Face2Gene ha ottenuto risultati migliori dell’essere umano. In solo 3 casi su 10 più del 50% dei 49 genetisti clinici partecipanti all’esperimento ha individuato la sindrome giusta osservando delle semplici fotografie, mentre Face2Gene ha elaborato la diagnosi corretta in 7 casi su 10.
Per alcuni si tratta di un aiuto di cui essere lieti, dal momento che può restringere il campo delle possibili diagnosi evitando alcuni test molto costosi, mentre in altri prevalgono le preoccupazioni etiche e legali. In particolare, il pregiudizio etnico nell’insegnare insiemi di dati che contengono principalmente volti caucasici rimane un grosso limite.  Uno studio condotto su 20.172 bambini con disabilità intellettiva ha rilevato che il tasso di riconoscimento di Face2Gene per la sindrome di Down tra i bambini bianchi belgi era dell’80%, mentre l’accuratezza arrivava solo al 37% fra i bambini congolesi.
Con un set di dati di formazione più diversificato tuttavia, la precisione dell’algoritmo per i volti africani è migliorata – spiegano gli autori – dimostrando che è possibile ottenere una rappresentazione più equa di diverse popolazioni.

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