Un enzima la causa dell’autismo più frequente nei maschi?

Un gruppo di ricercatori dell'Università del New Hampshire è riuscito a compiere un importante passo avanti nella ricerca sull'autismo, che potrebbe contribuire a capire perché questo tipo di disturbo sia quattro volte più comune nei ragazzi piuttosto che nelle ragazze.
Stefano Pisani, 21 Marzo 2019
Micron
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Giornalista Scientifico

Un gruppo di ricercatori dell’Università del New Hampshire è riuscito a compiere un importante passo avanti nella ricerca sull’autismo che potrebbe contribuire a rispondere alla domanda, attualmente senza risposta, del perché questo tipo di disturbo sia quattro volte più comune nei ragazzi piuttosto che nelle ragazze. Il nuovo studio si basa sull’identificazione e sulla caratterizzazione del modo in cui determinate proteine che si trovano nel cervello sono connesse alla sfera dei disordini dello spettro autistico.
«Il nostro studio è il primo che va a esplorare questa sorta di ‘regolazione di genere’ delle proteine ​​nel cervello e che cerca di capire come questo meccanismo potrebbe avere un ruolo nell’influenzare quei cambiamenti anormali dell’organismo che finiscono per far emergere l’autismo», ha spiegato Xuanmao Chen, assistente professore di neurobiologia e tra gli autori della ricerca. «I nostri risultati in prospettiva inaugurano una nuova direzione per la ricerca sull’autismo e suggeriscono promettenti possibilità per la creazione di nuove strategie terapeutiche».
Nello studio, recentemente pubblicato sulla rivista Frontiers in Cellular Neuroscience, i ricercatori hanno esaminato in particolare un enzima chiamato AC3 che è geneticamente connesso al disturbo depressivo maggiore, all’obesità e ai disordini dello spettro autistico. Sebbene abbia una notevole importanza, non si hanno ancora molte informazioni sul modo in cui funzioni questo enzima nel cervello. Quello che finora è noto è che molti disturbi del neurosviluppo o alcune malattie psichiatriche, come la depressione e appunto l’autismo, ricorrono con profonde differenze tra maschi e femmine, inquadrandosi nel fenomeno del “dimorfismo sessuale”. Per esempio, le femmine presentano un rischio più elevato di depressione, mentre l’autismo colpisce di più i maschi, con un rapporto tra maschi e femmine di quattro a uno. Il problema per gli scienziati, finora, è stato non riuscire ancora a capire cosa causi queste differenze di genere.
La soluzione dell’enigma potrebbe dunque proprio essere ispirata dal comportamento dell’enzima AC3.
Nella nuova ricerca, gli scienziati hanno guardato più da vicino il processo della fosforilazione nel cervello: con questo termine si indica una reazione in cui gruppi di sostanze chimiche, chiamate ‘fosfati’, si legano alle proteine ​​per regolarle. Scopo degli studiosi era cercare di scoprire quali erano le proteine per le quali questo processo risulta maggiormente influenzato in base al genere sessuale. I ricercatori sono riusciti a identificare 204 proteine ​​che erano più altamente regolate nelle femmine che nei maschi.
Di queste, una grande percentuale (il 31%) era associata all’autismo. «I risultati a cui siamo arrivati suggeriscono che le proteine ​​nel cervello femminile, in particolare le proteine ​​correlate all’autismo, sono più strettamente regolate di quelle nel cervello maschile, e questo potrebbe contribuire a prevenire lo sviluppo dell’autismo nelle femmine», ha continuato Chen.
Secondo i ricercatori, esiste una concreta possibilità che sia stata la naturale evoluzione umana a giocare un ruolo nel definire il modo in cui queste proteine ​​si comportano e sono regolate. Gli studiosi spiegano che, per chiarire il concetto, il fatto che la donna sia tradizionalmente multi-tasking e si dedichi a diverse attività come l’educazione dei figli, la cura della famiglia, della casa e la preparazione dei pasti, mentre i compiti maschili siano stati più specificamente focalizzati su funzioni come la caccia e la raccolta, potrebbe aver indotto una regolazione delle proteine, nei maschi, che favorisse questa attitudine verso lo svolgimento di una sola attività.
Questa regolazione così orientata potrebbe aver indotto delle vulnerabilità in grado poi di far emergere quei tratti altamente focalizzati che si manifestano solitamente nei maschi autistici, che sono infatti molto intelligenti ma tendono a essere concentrati su una sola cosa e non sono interessati o non riescono a gestire diverse altre interazioni sociali.
I ricercatori precisano che questa ricerca è ancora nella fase iniziale e sta per ora sfruttando modelli murini e che saranno certamente necessari ulteriori studi: la speranza è che possa essere aperta una rivoluzionaria direzione di ricerca che un giorno potrebbe portare a trattamenti farmacologici per l’autismo più efficaci di quelli attuali.

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